Транскрипция факторын сканерлеу тұқым қуалайтын соқырлықтың генетикалық себебін анықтайды
Транскрипция факторын сканерлеу тұқым қуалайтын соқырлықтың генетикалық себебін анықтайды
Anonim

Пигментті ретинит – көру қабілетінің біртіндеп жоғалуымен сипатталатын тұқым қуалайтын көз ауруы, ол көптеген жағдайларда соңғы кезеңде заңды соқырлыққа әкеледі.

ChIP-Seq негізіндегі тәсілде зерттеушілер көз торына тән гендердің экспрессиясында Crx транскрипция факторының (Конус таяқшасы гомеобокс) негізгі реттеуші рөлін анықтады және осылайша көрнекі қабылдаудың маңызды генетикалық негізін сипаттады. Genomatix ұсынған соңғы технологиямен фоторецепторлардағы Crx делдалдық реттеуді терең талдау, содан кейін адамның FAM161A генінде RP28-пен байланысты рецессивті ретинит пигментозына жауап беретін мағынасыз мутацияларды анықтауға әкеледі.

Топ жаппай параллельді реттілікпен біріктірілген Crx хроматин иммунопреципитациясынан алынған деректерді бағалау үшін Genomatix геномдық анализаторын (GGA) қолданды. Жетекші зерттеуші, профессор Томас Лангманн былай дейді: "Genomatix-тен доктор Мартин Зайфертпен үздіксіз жемісті ынтымақтастық және GGA-ның күші ретинальды транскрипция факторы Crx үшін бірнеше мың мақсатты гендерді анықтауға мүмкіндік берді. GGA жұмыс процесі өте интуитивті және жүзеге асырады. жаппай параллельді секвенирлеу деректерін жоғары деңгейлі талдау үшін барлық қажетті құралдар.Бізге тез алға жылжуымызға мүмкіндік беретін Genomatix платформасына ие болу бақытына ие болды.ChIP-Seq деректерін терең талдау, содан кейін FAM161A Crx мақсатты генін анықтауға мүмкіндік берді. 28 типті ретинит пигментозының генетикалық себебі ретінде. Біз және АҚШ-тағы серіктестеріміз NGS деректерін талдау және транскрипция факторы биологиясына келгенде толығымен Genomatix-ке сенеміз».

Доктор Мартин Зайферт, Genomatix'тің басқарушы директорлар кеңесінің мүшесі: "Осы трансконтиненталды зерттеу жұмысындағы ғылыми жетістіктер мен тамаша ынтымақтастық өте жағымды тәжірибе болды. Мен біздің технологияның осыған қатысты жаңа түсініктер алуға көмектесетініне өте қуаныштымын. Тиісті ауру механизмі. Жақсырақ түсіну - жақсы диагностиканың алғашқы қадамы және әлеуетті терапияға перспективалар ашады. Бірақ бұл әлі ұзақ жол."

Тақырып бойынша танымал